La vida d'en Marcvs

El Síndrome de Lowe es una enfermedad muy dura, tanto para nuestros hijos como para las familias y nuestro entorno. Nuestra gran esperanza está en la investigación: con tu ayuda, a corto y medio plazo podemos mejorar la calidad de vida de nuestros niños. A largo plazo queremos que esta enfermedad deje de ser mortal. ¡Ayúdanos a ayudar! "El sentir que alguien investiga, que quiere saber más de esta dura enfermedad, nos reconforta, nos hace sentir que no estamos solos y que sea cual sea el resultado, habrá merecido la pena" Familia Armayones Carranza   https://f4r.org/web/projects/view/2 El  Síndrome de Lowe  (en adelante, SL) fue descubierto en 1952 por los doctores Lowe, Terrey y MacLachlan en el Hospital General de Boston Massachussets. Describieron a tres niños varones que presentaban los mismos problemas y que no se les había asociado anteriormente. A pesar de que no pudieron determinar la causa del problema, detectaron un patrón común de síntomas ...

Lluita contra les malalties rares El Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG) busca els gens de 200 afectacions d’aquest tipus En el futur, quan algú viatgi en el temps, trobarà algunes semblances entrela feina faraònica dels que van ferles piràmides i la de buscar els molts i molts gens que hi ha implicats en les malalties. L’esforç de desxifrarl’ADN el fan les màquines de seqüenciació, esclar, però les ments dels bioinformàtics han de treurel’entrellat del gran volum d’informació genètica per trobar les claus genètiques de les malalties, per al seu diagnòstic, tractament i pronòstic. Ara el CNAG participarà en la construcció d’una “gran piràmide”, la de les malalties rares, oblidades per la indústria farmacèutica perquè afecta poques persones i, per tant, amb pocs clients potencials. Permalaltia rara s’enténla que afecta menys de cinc persones per cada 10.000. Se’n coneixen entre 6.000 i 8.000 de diferents. A Europa hi ha un total de 30 milions de persones af...

LA UE DESTINA 144 MILIONS D'EUROS A LA RECERCA EN MALALTIES RARES Brussel·les, 28 de febrer de 2013 El finançament s’ha anunciat en el Dia Mundial de les Malalties Rares i impulsarà 26 nous projectes La Comissió Europea ha anunciat avui,  Dia Mundial de les Malalties Rares , que destinarà 144 milions d'euros per a 26 nous projectes de recerca en malalties rares. Els projectes ajudaran a millorar les vides d'alguns dels 30 milions d'europeus que pateixen una malaltia rara. Els projectes seleccionats impliquen més de 300 centres sanitaris i de recerca, institucions i entitats de 29 països, tant de la UE com tercers. L'objectiu és unir recursos i treballar més enllà de les fronteres, per tenir una millor comprensió de les malalties poc comunes i trobar els tractaments adequats.   La comissària europea de Recerca i Innovació, Máire Geoghegan-Quinn, ha declarat que:  "la majoria de les malalties rares afecten els nens i moltes són trastorns genètics devas...

Un estudi coordinat per  Jordi Surrallès  ha caracteritzat genèticament la població estatal afectada d’ anèmia de Fanconi . L’ anèmia de Fanconi  pertany al grup de les anomenades  malaties rares  i es caracteritza per una anèmia greu, com a conseqüència de la disminució de tot tipus de  cèl·lules sanguínies , malformacions congènites ( escoliosis , deformacions als polzes i altres parts del braç), així com una alta predisposició al càncer. La incidència és d’un de cada 350.000 naixements. L’estudi, en el que han col·laborat diversos hospitals d’Espanya i Portugal ( Hospital de Sant Pau  i  Hospital Universitari de la Vall d’Hebron ) i diversos centres de recerca d’arreu del món, mostra que la mutació predominant és una mutació ancestral d’origen  indoeuropeu  que es va estendre per Europa. Val a dir que, d’una banda la investigació analitza els mecanismes que provoquen la inestabilitat genòmica causant de la  mort de les cèl·...

Una cinquantena de malalties rares afecten a més de 3 milions d’espanyols, 27 milions d’europeus i 25 milions de nortamericans. Aquest tipus d’enfermetats són de freqüència molt baixa i per a ser considerada com a rara, cada malaltia només pot afectar a un nombre limitat de la població total, definit a Europa com a 1 cada 2.000 ciutadans. Degut a que són molt poc freqüents la possibilitat de diagnòstic és molt baixa i això provoca una gran dificultat a l’hora de realitzar qualsevol estudi al respecte. La Federació Espanyola d’Enfermetats Rares  insisteix en la importància de donar a conèixer aquestes malalties i lluitar per un plà d’acció que equilibri l’accés a la informació, els tractaments i el recolzament per a les persones amb ER (enfermedades raras) i les seves families.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el jueves 28 de febrero ( www.rarediseaseday.org ). Las entidades del consorcio IDIBAPS, que incluye la Universitat de Barcelona, el IIBB del CSIC i el Hospital Clínic, se suman a la celebración recordando algunas de las muchas iniciativas de estos dos centros en el marco de las enfermedades minoritarias. Y es que los profesionales de ambas instituciones se encuentran inmersos en numerosos proyectos de investigación y asistenciales. Incluso coordinan un proyecto europeo sobre anemias raras, ENERCA. Un buen ejemplo de la labor desarrollada en este entorno es el Grupo de trabajo en enfermedades minoritarias del adulto del Hospital Clínic de Barcelona, que trabaja estrechamente con el Hospital Sant Joan de Déu. Buena parte de sus miembros son también investigadores del IDIBAPS que trabajan en ámbitos como las enfermedades metabólicas congénitas o las inmunodeficiencias. En el Clínic hay más de 40 unidades formadas por profesionales e...

El llibre de La Marató 2009   Té raó, però la força cultural dels noms és terrible. Una cosa que no té nom no existeix plenament. Coneixeu algú que no tingui nom, renom o malnom? Doneu-me una síndrome de nom impronunciable i us muntaré una campanya de suport. Encara que sigui un nom embarbussador, com Solzhenitsyn, Schwarzenegger o Chigrinsky. Noms com Lapiladelgreix o Calaixdesastre no resulten prou atractius. Dues gerres més tard, el pare de la nena quieta sense diagnòstic ja em parla com si fóssim en una trobada d'exalumnes. Abans que els nostres voltors emocionals s'acarnissin en els seus objectius vitals, alço el braç per demanar el compte. I és llavors quan arriba una confessió inesperada que mai no oblidaré. –Jo el que encara ara no puc suportar –em diu, amb ulls plorosos–, és saber que la meva filla mai no podrà... Jugo mentalment a completar la frase, encara a mà alçada: caminar?, parlar?, abraçar-me? –...arribar a ser una esportista d'elit. Em pregunto ...

Contacte amb Eva Gimenez Escudero https://www.facebook.com/asociacionenfermedaddent https://www.facebook.com/eva.gimenezescudero Contacte amb Marc Domenech Pedrola https://www.facebook.com/marc.domenechpedrola Tambe ho podeu fer per mail: mdomenech.3t@gmail.com Pagina oficial d'ASDENT: http://www.asdent.es/index.php Pàgina de  FEDER http://www.enfermedades-raras.org/

Enfermedad       Tipo de herencia    Localización del gen  Producto del gen Síndrome de Dent     XR                                      Xp11.22                               ClC5

La enfermedad de Dent es un tipo genético de la quiebra  renal  liberal. Es una de las razones de  síndrome de Fanconi , y se caracteriza por proteinuria tubular ,  hipercalciuria , nefrolitiasis cálcica, nefrocalcinosis  y la quiebra renal crónica. Debido a su aparición poco frecuente,  Dent de la enfermedad  se diagnostica a menudo como la hipercalciuria  idiopática, es decir, el exceso de calcio en la orina con causas indeterminadas. Que se debe a mutaciones que inactivan a  voltaje del canal de cloruro , llamado CLC-5, que se expresa en el Riñón  y es codificada por un gen en Xp11.22. La condición es familiar, que afecta tanto a hombres y mujeres en igual número, pero los hombres son más afectados que las hembras. En los hombres, tiende a presentarse en la infancia o la vida adulta con síntomas de cálculos renales, el raquitismo o con insuficiencia renal. La presentación clínica suele ser insidioso con la mayoría de los  Pac...

Nacho lucha por encontrar una cura Padece la enfermedad de Dent y aún no hay tratamiento Nacho tiene la enfermedad de Dent. Sus riñones no son capaces de procesas los nutrientes que necesita. Solo 14 personas en España sufren la enfermedad de Dent. No tiene cura. La madre de Nacho, Eva padece esclerosis múltiple pero afrontará un reto en el Sáhara para conseguir fondos para investigación .

DIAGNOSTICOS: ENFEMEDAD DE DENT * PROTEINURIA TUBULAR * HIPERCALCIURIA * HIPERFOSFATURIA * HIPOMAGNESEMIA * HIPOKALEMIA * HIPONATREMIA * ALCALOSIS METABOLICA * POLIURIA VENTRICULOMEGALIA UNILATERAL DERECHA HEMORRAGIA INTRAVENTRICULAR SUBEPENDIMARIA DERECHA GRADO I REFLUJO GASTROESOFÁGICO SOPLO FUNCIONAL MALACIA VS PATOLOGIA INTERSTICIAL (EN ESTUDIO) NEUROFIBROMATOSIS (EN ESTUDIO) TRATAMIENTO ACTUAL : INDOMETACINA HIDROCLOROTIAZIDA POTASION ACTIMAG OMEOPRAZOL SINGULAIR RESTRICCION DE ÁCIDOS Y CALCIO EN LAS COMIDAS.

Me quedé embarazada sin esperarlo, fue una tremenda sorpresa, después de meditar mucho nuestra situación  (ya teníamos 2 hijas aún pequeñas y yo mis enfermedades varias: esclerosis múltiple y trastornos varios de tipo nervioso ) decidimos seguir adelante con la gestación, muy "asustados"  porque tres son tres ... y a esperar que llegara el 18 de enero para que naciera el bebe. De entrada, en la primera ecografía a las 8 semanas nos dijeron que había una malformación en la bolsa y que  no  se observaba embrión por lo que la gestación no era viable y que en 15 días como mucho empezaría a tener pérdidas. Puesto que no fue así, al repetir la eco 2 semanas después … todo cambió, como por arte de magia, se apreciaba perfectamente el embrión y sus movimientos eran completamente normales. El 27 de agosto teníamos la ecografía de alta definición, nos dijeron que todo iba bien y que se veía el sexo perfectamente,  un niño ,  uffff, nos invadió la ...