La vida d'en Marcvs

Las Enfermedades Raras en cifras El diagnóstico de las enfermedades raras El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros  síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco  casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso  diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo  ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%)  y el agravamiento de la enfermedad (26,8%). Atención sanitaria El 46,6% de las personas no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben por  motivo de su enfermedad. Para más del 40% de las personas las razones es que reciben un  tratamiento que consideran inadecuado o bien no disponen del tratamiento que necesitan.  El 72% considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por al...

La desmielinización La desmielinización es un proceso patológico en el cual se daña la capa de mielina de las fibras nerviosas. La pérdida de las vainas de mielina en los axones de las neuronas es el distintivo de las llamadas enfermedades desmielinizantes; esta destrucción puede implicar el mal funcionamiento de órganos o músculos. Cuando la mielina es destruida, la conducción de las señales a lo largo de los nervios se ve seriamente afectada, en consecuencia, los nervios se marchitan con el ti empo. La desmielinización reporta asimismo una pérdida de velocidad de conducción del impulso y de respuesta, que puede ser parcial o total, pérdida de las propiedades de conducción, consumo energético poco eficiente y desorganización del sistema nervioso. La causa puede ser genética si se ven alterados los genes que codifican proteínas de la mielina impidiendo su normal producción, como en el caso de las leucodistrofias o en la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. La mielina es pa...