Lluita contra les malalties rares

Lluita contra

les malalties rares

El Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG)

busca els gens de 200 afectacions d’aquest tipus

En el futur, quan algú viatgi en el temps, trobarà algunes semblances entrela feina faraònica dels

que van ferles piràmides i la de buscar els molts i molts gens que hi ha implicats en les malalties.

L’esforç de desxifrarl’ADN el fan les màquines de seqüenciació, esclar, però les ments dels bioinformàtics han de treurel’entrellat del gran volum d’informació genètica per trobar les claus genètiques de les malalties, per al seu diagnòstic, tractament i pronòstic. Ara el CNAG participarà en la construcció d’una “gran piràmide”, la de les malalties rares, oblidades per la indústria farmacèutica perquè afecta poques persones i, per tant, amb pocs clients potencials. Permalaltia rara s’enténla que afecta menys de cinc persones per cada

10.000. Se’n coneixen entre 6.000 i 8.000 de diferents. A Europa hi ha un total de 30 milions de persones

afectades. El 80% tenen un component genètic. L’objectiu del projecte és conèixer quins gensintervenen en aquest tipus de malalties. “D’aquí al 2020, l’objectiu del Consorci Internacional deRecerca en MalaltiesRares és arribar a desenvolupar teràpies per a 200 d’aquestesmalalties”, explica Ivo Gut, al capdavant del CNAG. De fet, “ja s’estan provant medicaments en assajos clínics que, de fet, aconsegueixen corregir errors genètics per a algunes d’aquestes malalties rares, com la distròfia muscular de Duchenne”, explica Hanns Lochmüller,investigador de la Universitat de Newcastle, alRegne Unit, un dels 29 membres de tot el món que participen en el gran consorci encapçalat per la UE però en què també participen els instituts nacionals de salut dels Estats Units i del Canadà. Compartir coneixement Els projectes finançats en aquest

marc per la UE són EURenOmics, centrat en les malalties renals rares; Neuromics, sobre les malalties neuromusculars i neurodegeneratives rares,i RD-Connect, unainfraestructuramundial per compartir resultats perquè els científics i elsmetges de tot elmón accedeixin a un únic repositori centralitzat de dades. “Ser capaços de seqüenciar el codi genètic complet representa un avenç important, però també hem vist que seqüenciar representa només la primera part de la història. No substitueix el coneixement i l’experiència clínica; de fet,ser capaços de combinar dades genètiques amb dades clíniques és més important que mai”, explica Lochmüller.Els investigadors treballaran amb mostres de malalts. En la majoria dels casos, “es detectaran centenars de canvis genètics en cada persona”, explica Ségolène Aymé,

directora emèrita de recerca de l’INSERM, l’institut francès de salut i recerca mèdica. “Necessitem

recopilarles dades a escalainternacional per descobrir quins canvis, o quina combinació de canvis, provoquen realment aquestesmalalties”, afegeix. En total ala UE hi ha uns 30milions de persones afectades per alguna d’aquestes malalties rares i sense tractament satisfactori.