Smith Magenis Sindrome, Dia Mundial 17 N 17
El 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis (SMS) y nos solidarizamos con esta jornada, que pretende concienciar sobre este trastorno genético. Esta patología, que tiene una prevalencia estimada de 1 persona por cada 15.000/25.000 nacimientos, está caracteriza por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos psiquiátricos y retraso motor y del habla. El Síndrome fue descubierto a comienzos de los años 80 por Ana Smith, consejera de genética y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular. La estatura baja es frecuente entre los pacientes jóvenes con SMS, mientras que en la edad adulta, logran alcanzar una estatura normal. Además, el sobrepeso y/o la obesidad son habituales entre estas personas. En algunos de los casos (30-40%), también presentan malformaciones en los órganos como anomalías cardiacas, renales, del tracto unitario y del sistema nervioso central. Actualment...
