Nous avenços en l’investigació de l’Anèmia de Fanconi

Un estudi coordinat per Jordi Surrallès ha caracteritzat genèticament la població estatal afectada d’anèmia de Fanconi.

L’anèmia de Fanconi pertany al grup de les anomenades malaties rares i es caracteritza per una anèmia greu, com a conseqüència de la disminució de tot tipus de cèl·lules sanguínies, malformacions congènites (escoliosis, deformacions als polzes i altres parts del braç), així com una alta predisposició al càncer. La incidència és d’un de cada 350.000 naixements.

L’estudi, en el que han col·laborat diversos hospitals d’Espanya i Portugal (Hospital de Sant Pau i Hospital Universitari de la Vall d’Hebron) i diversos centres de recerca d’arreu del món, mostra que la mutació predominant és una mutació ancestral d’origen indoeuropeu que es va estendre per Europa.
Val a dir que, d’una banda la investigació analitza els mecanismes que provoquen la inestabilitat genòmica causant de la mort de les cèl·lules (origen de l’anèmia i les malformacions) o bé llur transformació en tumorals. D’altra banda l’estudi serveix per fer diagnòstics prenatals i preimplantacionals.

Membres del GIG. Font: el propi grup

El doctors Surallés actualment és director del Grup de Recerca d’Inestabilitat Genòmica i Reparació de l’ADN de la UAB i membre de CIBERER.