La vida d'en Marcvs

    La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) una Campaña de Sensibilización por el Día Mundial de las enfermedades raras (28 de febrero). A continuación te contamos todo lo que debes saber sobre esta fecha tan especial que tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.  Desde hace 3 años, FEDER viene reivindicando este mensaje en las diferentes campañas realizadas. De esta forma, y para lograr que el mensaje llegue más lejos, FEDER coordina e impulsa en España una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación. En total,  más de 300 entidades participan en nuestro país en el Día Mundial de las Enfermedades R...

¿Quiénes somos? Compuesta por más de 200 asociaciones, en FEDER trabajamos de forma integral con las familias con Enfermedades Raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo. Somos la voz de las familias, representamos sus derechos y defendemos su voz. Cada día más de 3 millones de familias sufren aislamiento y soledad a causa de una enfermedad poco frecuente. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a dónde acudir. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad. En FEDER ayudamos a estas familias a recobrar la esperanza. ¿Qué es una Enfermedad Rara? Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o que raramente aparece en la población. Para ser considerada rara una enfermedad específica sólo puede afectar un número limitado de la población total -en el caso de Europa 1 de cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).  ¿A...

Una  enfermedad rara  es, según la  Unión Europea , aquella que afecta a menos de 5 de cada 10 000 individuos, es decir, a menos del 0,05 % de la población, y la cual requiere de esfuerzos especiales unificados para poder combatirla. Existen entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por  defectos genéticos , aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4 000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos. Alrededor del 7% de los europeos, 51 millones de personas, están afectados por alguna enfermedad rara. El  29 de febrero , un día "raro", se conmemora en varios países del mundo el  Día mundial de las enfermedades raras . No existe una definición única y ampliamente aceptada de "enfermedad rara". Algunas se basan solamente en el ...

En els últims anys ha crescut l’interès per les malalties minoritàries (també conegudes com a malalties rares o de baixa prevalença). Les malalties minoritàries són aquelles que tenen una freqüència inferior a 5 casos per cada 10.000 habitants, segons la definició de la Unió Europea. L’Organització Mundial de la Salut reconeix l’existència d’unes 8.000 malalties minoritàries, de les quals més del 80% són d’origen genètic. Es calcula que a la Unió Europea hi ha més de 30 milions d’afectats i a l’Estat Espanyol, més de 3 milions. Les principals dificultats amb què s’han d’enfrontar els afectats i les seves famílies són el desconeixement general que hi ha sobre aquest tipus de malalties, el seu origen, la desinformació sobre especialistes o centres mèdics, el difícil diagnòstic, la manca de cobertura legal per fomentar la investigació sobre genètica, l’absència d’assaigs clínics i tractaments, els escassos medicaments e...

Només   queden   uns   dies   per a la " Nit   de la Recerca   2013" .   Aquest   divendre s de   17.00   - 21.00h   hi haurà una   jornada de jocs ,   activitats ,   exposicions   i   xerrades   amb   científics sobre   les Malalties  Rares .   Hem   actualitz at el   web de l'esdeveniment ,   que podeu   veure a través del   següent   enllaç :   www. nitdelarecerca.com Si   voleu   passar una bona   estona ,   veniu-hi   i   partic ipeu   en la programació que   hem   preparat . En qualsevol   cas ,   us agrairem que ens   ajudeu   a fer   difusió de l'esdeveniment   entre familiars   i   amics   perquè sigui tot un   èxit   i  per donar més   visibilitat   encara a   les   Malalties   Rares. Fins ...

http://malaltiesminoritariesdent.blogspot.com.es/   US DIU QUE TINGUEU BONA MERCE, BUENAS MERCEDES, GOOD MERCE 2013! QUE TINGUEU UNA MICA D'ESPERANÇA I SORT EN EL VOSTRE DIA DE SANTA MERCE 2013! HOPE, LOVE AND FRIENDS FOREVER!

LES   ENFERMETATS MINORITARIES HAS  DE  LLUITAR SI VOLS UNA MICA  D'ESPERANÇA

Hola! mil gracies a vosaltres m'han pogut visitar a Vall d'hebron, la psicologa del equip del doctor Perez, de malalties minoritaries. Pero resulta, que al final i concloure la visita ultima amb la psicologa del seu equip, hem insistit tant, i solicitat desde el mes d'abril 2013 la visita amb el doctor perez, que al final no ens pot rebre tal com voldriem. Perque el nostre cas, es a dir el meu cas la enfermetat del dent tipu 2 es tant minoritaria dins de las malalties minoritaries , que no l'interesa el meu cas, que no val la pena perdre temps, crec jo.el jo penso que deu pensar al doctor perez. I voldria veure si desde alguna associacio de malaltiess minoritaries em podria visitar algun especialista que no fos vall d'hebron. que fos hospital de sant pau, o un altre. La meva historia clinica la porten entre sant pau i puigvert per la part del ronyo.(perdua de proteines per la orina) L'enfermetat del dent 2 fa poc que me la van descobrir. (2 an...