Informacion completa: Enfermedad del DENT

La enfermedad de Dent es un tipo genético de la quiebra renal liberal. Es una de las razones de síndrome de Fanconi, y se caracteriza porproteinuria tubular, hipercalciuria, nefrolitiasis cálcica,nefrocalcinosis y la quiebra renal crónica. Debido a su aparición poco frecuente, Dent de la enfermedad se diagnostica a menudo como lahipercalciuria idiopática, es decir, el exceso de calcio en la orina con causas indeterminadas. Que se debe a mutaciones que inactivan a voltaje del canal de cloruro, llamado CLC-5, que se expresa en elRiñón y es codificada por un gen en Xp11.22. La condición es familiar, que afecta tanto a hombres y mujeres en igual número, pero los hombres son más afectados que las hembras. En los hombres, tiende a presentarse en la infancia o la vida adulta con síntomas de cálculos renales, el raquitismo o con insuficiencia renal.

La presentación clínica suele ser insidioso con la mayoría de los Pacientes que permanecen asintomáticos durante toda la infancia. La enfermedad de Dent es a menudo produce síntomas de sed intensa combinada con la deshidratación que conduce a la necesidad de orinar frecuentemente, la acidificación urinaria deterioro, hipercalciuria, litiasis renal. Debido a que es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, sólo los hombres son afectados con la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras asintomáticas. Los hombres son propensos a manifestar los síntomas en la edad adulta con síntomas de los cálculos, el raquitismo o con insuficiencia renal en los casos más graves. La litiasis renal asociada con la enfermedad de Dent es por lo general toma la forma de nefrocalcinosis. Se cree que la disminución de la función renal puede deberse en parte a la infección y obstrucción asociada con nefrocalcinosis. La enfermedad de Dent, también pueden estar asociados con kaliuresis, fosfaturia, uricosuria.

No hay acordado el manejo de la enfermedad de Dent y sin tratamiento ha sido aceptado oficialmente. Los diuréticos deTiazida que se han utilizado con éxito en la reducción de la producción de calcio en la orina, pero son demasiado conocidos para inducir hipopotasemia. Para los pacientes con osteomalacia, la vitamina D o sus derivados se han utilizado, al parecer con éxito. En ratas con diabetes insípida tiazídicos inhibir el cotransportador NaCl en el túbulo contorneado distal renal conduce indirectamente a la menor cantidad de agua y solutos que se entrega al túbulo distal. Una dieta alta citrato conserva la función renal y retraso del progreso de la enfermedad renal. Amilorida que también incrementa la reabsorción tubular distal de calcio y se ha utilizado como terapia para la hipercalciuria idiopática.

Síndrome de Fanconi

El síndrome de Fanconi se caracteriza por glucosuria, aminoaciduria generalizada, hiperfosfaturia, hipercalciuria, hipernatruria, acidosis tubular de tipo proximal con pérdida de bicarbonatos, proteinuria, y raquitismo vitamino D-resistente.El término síndrome de Fanconi se utiliza para designar cualquier disfunción tubular proximal compleja, independientemente de la etiología responsable. Este síndrome puede aparecer con carácter idiopático o ser secundario a  enfermedades genéticas o adquiridas. Una de las causas del síndrome de Fanconi secundario en la infancia es la cistinosis, pero existen otras anomalías de transporte tubular de origen metabólico que se reconocen como tales.