Que es una enfermedad rara? Caracteristicas?
Una enfermedad rara es, según la Unión Europea, aquella que afecta a menos de 5 de cada 10 000 individuos, es decir, a menos del 0,05 % de la población, y la cual requiere de esfuerzos especiales unificados para poder combatirla.
Existen entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4 000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos. Alrededor del 7% de los europeos, 51 millones de personas, están afectados por alguna enfermedad rara.
El 29 de febrero, un día "raro", se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras.
No existe una definición única y ampliamente aceptada de "enfermedad rara". Algunas se basan solamente en el número de afectados, mientras que otras, como la de la Unión Europea, toman en cuenta otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados o la severidad de la enfermedad. La definición de la Unión europea es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública, que establece como rara a aquellas "enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas." Para ello, toma como prevalencia la de 5 de 10 000, la misma que usó el "Programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes" (1999 - 2003), aprobado por el Consejo y el Parlamento Europeo.1 2 De este modo, las enfermedades que son estadísticamente raras, cumpliendo con la prevalencia establecida, pero que no son además potencialmente mortales, crónicamente debilitantes o inadecuadamente tratadas son excluidas de su definición.
En los Estados Unidos, el "Acta de las enfermedades raras del 2002" (Orphan Drug Act) define a una enfermedad rara estrictamente de acuerdo a la prevalencia, señalando que es "cualquier enfermedad o condición que afecte a menos de 200 mil persona en los Estados Unidos"3 , o una entre 1,200.4 Fue esta misma condicionante la que se estableció en el "Acta de drogas huérfanas de 1983", una ley federal publicada para fomentar la investigación de las enfermedades raras y sus posibles curas. Dicha ley también considera como enfermedad rara a aquellas para las cuales «no hay una expectativa razonable de que el costo de desarrollo y producción de un medicamento para la misma, podrá ser reembolsado a través de la venta de dicha droga en los Estados Unidos».5
En Japón, la definición legal de "enfermedad rara" es aquella que afecta a menos de 50 000 pacientes en Japón o a una de cada 2 500 personas. Aunque en Italia no existe una definición legal de "enfermedad rara", sin embargo el Plan de salud nacional italiano considera como enfermedad rara a aquella que afecta desde 1 de cada 20 mil habitantes hasta 1 de cada 200 mil habitantes.
Enfermedades huérfanas
Las enfermedades raras son frecuentemente llamadas "enfermedades huérfanas", debido al hándicap que presentan a la investigación clínica y experimental, estando así "huérfanas" del interés del mercado y de las políticas de salud pública.4 Como extensión de este término, se les llama medicamentos huérfanos a aquellas destinadas a tratar enfermedades raras.
La Organización Europea Para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés) por su parte, hace una distinción entre los dos términos, agrupando tanto las "enfermedades raras" como las enfermedades desatendidas en la categoría de "enfermedades huérfanas".
Caracteristicas
La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas,7 y por ende, crónicas. EURORDIS estima que al menos el 80% de ellas tienen un origen genético.8 Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones y alergias, o debido a causas degenerativas y proliferantes. También algunas surgen por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.9
Los síntomas de algunas de éstas enfermedades raras pueden aparecer al momento de nacer, mientras que otras aparecen una vez alcanzada la edad adulta.
Las publicaciones investigativas enfatizan que de las enfermedades raras son crónicas o incurables, aunque muchas condiciones médicas de corta duración son enfermedades raras también.
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