Que es el Sindrome de Dent i la Mutació genetica? (3ªpart)

QUE ES LA ENFERMEDAD DENT?

Enfermedad de Dent fue descrita por primera vez en 1964 por C.E. Friedman. Es una enfermedad rara, de origen genético y de carácter hereditario que afecta a los riñones. Es debida a una mutación de un gen localizado en el cromosoma X y afecta sólo a hombres.

CAUSAS DE LA ENFERMEDAD DENT:

Esta enfermedad es producida por las mutaciones genéticas que afectan al gen situado en el cromosoma X. Como consecuencia de esta mutación se altera el canal de cloro renal y algunas otras proteínas con dominos transmembrana. Al ser una enfermedad rara y en gran parte desconocida, es frecuente que sea diagnosticada como hipercalciuria idiopática.

SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD DENT

Entre los síntomas más comunes de la enfermedad de dent nos encontramos con:

- Tendencia a la deshidratación.

- Poliuria.

- Cálculos en riñón y en las vías urinarias.

- Hipercalciuria o eliminación de calcio a través de la orina.

- Tendencia a padecer raquitismo u osteomalacia.

Ara podem explicar que el Sindrome de dent prové d'una mutació genetica del cromosoma X, tal com expliquem abans en l'explica de que es el sindrome de dent i n'hi ha dos tipus.

MUTACIÓN GENETICA :

Una mutación se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.