El seguiment d'una malaltia minoritaria

Reconeixement a la Unitat de Malalties Minoritàries Vall d'Hebron en el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

El Comitè Organitzador del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries ha aprofitat aquesta jornada, que se celebra avui, 29 de febrer, per reconèixer la iniciativa de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron amb la creació de la Unitat de Malalties Minoritàries. Aquesta unitat, encapçalada pel Dr. Eduardo Tizzano, director de l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular Vall d’Hebron i cap del grup de Medicina Genètica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), va néixer amb l’objectiu de desenvolupar un model d’atenció integral i multidisciplinari als pacients que pateixen alguna de les més de 7.000 patologies considerades minoritàries (menys de 5 casos per cada 10.000 persones). Dins el seu marc, s'estan formant gradualment grups multidisciplinaris per tractar i seguir les anomenades malalties minoritàriesen els pacients dels quals és necessari un seguiment periòdic per diversos especialistes conjuntament. A la vegada, s’han potenciat les àrees del Laboratori Central i de Genètica Molecular per millorar-ne el diagnòstic, tenint en compte que en el 80% dels casos l’origen de la malaltia és genètic.

Vall d’Hebron, que només a l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular ha vist més de 25.000 casos de pacients amb malalties rares genètiques, compta amb més d’un centenar d’especialistes dedicats a l’atenció i el seguiment d’aquestes patologies en adults i pacients en edat pediàtrica. El seu fet diferencial és que els professionals poden fer-ne el seguiment i tractament des del naixement fins a l’edat adulta, l’anomenada transició. D’aquesta manera s’aconsegueix millorar el coneixement dels pacients i la seva evolució, gràcies a la continuïtat assistencial i a una millor atenció integral. Precisament, la Comissió de Malalties Minoritàries està elaborant documents amb models de transició del pacient infantil a l’adolescència i a l’edat adulta i de definició de gestores de casos, un perfil on la infermeria té un paper fonamental.

Contínua evolució

El Dr. Tizzano reconeix que vivim “una època d’innovació, participació i major difusió de les malalties minoritàries que fa necessari no només la integració dels pacients en l’àmbit hospitalari sinó en l’entorn domiciliari i d’assistència primària, aprofitant la telemedicina, les noves aplicacions i recursos en línia per al seguiment i tractament d’aquestes patologies” i agrega que “l'elaboració de registres, el consens dels especialistes i la revisió de la dinàmica dels processos són fonamentals perquè aquest model pugui establir-se i ser eficaç.”. En aquest sentit, a Vall d’Hebron, a través del VHIR, s’investiguen prop de 200 d’aquestes malalties, de 26 àrees clíniques diferents i, recentment, s’ha aprovat el Programa transversal de recerca en malalties minoritàries.

La Veu del Pacient

Aquest any, el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que arriba a la seva vuitena edició amb el lema La Veu del Pacient, vol reconèixer el paper fonamental que tenen els pacients fent sentir les seves necessitats i com a motors de canvi per millorar les seves vides i les de les seves famílies i cuidadors. A Catalunya hi ha més de 400.000 persones afectades per alguna d’aquestes patologies, que causen el 35% de les morts de nadons menors d’un any i el 10% de les morts en infants d’entre 1 i 5 anys. Com apunta el Dr. Tizzano, “tots els col·lectius de pacients, familiars, cuidadors, personal sociosanitari i dirigents han de continuar sumant esforços per a la millora de la qualitat de vida quotidiana dels afectats per les malalties minoritàries”. 

Vall d'Hebron presenta el nou model d'abordatge del malalt amb malalties rares a la reunió EUCERD

El Dr. Eduardo Tizzano, director de l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, ha presentat a la reunió EUCERD (From Centers of Expertise for Rare Diseases to European Reference Networks) el nou model d’atenció integral ipersonalitzat de les malalties minoritàries que s’està desenvolupant a Vall d’Hebron. La trobada EUCERD se celebra fins avui a la seu del Ministeri de Sanitat, a Madrid, i l’organitza el Centre d’Investigació en Malalties Rares (CIBERER) de l’Instituto de Salud Carlos III.

El projecte es beneficia de les característiques singulars de l’Hospital Vall d’Hebron, centre terciari maternoinfantil i d’adults que disposa de més d’un centenar d’experts dedicats a l’atenció i seguiment de les malalties rares. Tot sovint, els pacients afectats per aquestes patologies necessiten la tasca de diversos especialistes per al diagnòstic i seguiment. En el cas de Vall d’Hebron, es pot realitzar el seguiment i tractament dels malalts des del naixement fins a l’edat adulta, el que s’anomena transició, fet que permet millorar el coneixement que es té del pacient gràcies a la continuïtat assistencial i a una atenció integral.

Model d’atenció integral i multidisciplinari

L’objectiu del projecte és desenvolupar un model d’atenció integral i multidisciplinari al pacient durant tota la seva vida, amb la creació de la Unitat de Malalties Rares, per establir un espai de consulta on els diferents especialistes puguin gestionar els casos. Això implica la reordenació dels circuits assistencials (clínics, diagnòstics i terapèutics). Amb el nou model, també es vol facilitar la formació de grups d’atenció als malalts depenent de la seva patologia, utilitzant com a model algunes unitats ja existents a l’Hospital i amb experiència en el seguiment d’aquest tipus de pacients.

Per aconseguir-ho, s’ha remodelat un espai de 500 metres quadrats per a consultes de malalties genètiques i malalties minoritàries i es desenvoluparan i potenciaran les àrees del Laboratori Central i de Genètica Molecular per millorar el diagnòstic. Aquesta experiència està alineada amb les estratègies del Pla de malalties minoritàries i la instrucció de malalties minoritàries del Departament de Salut, el Sistema Nacional de Salut i les directives europees en aquest àmbit.

A Vall d'Hebron s'investiguen prop de 200 malalties rares de 26 àrees clíniques diferents

La lluita contra les malalties minoritàries és un dels pilars del Vall d’Hebron Institut de recerca (VHIR), on se n’investiguen prop de 200, de 26 àrees clíniques diferents. Entre metges, investigadors predoctorals i postdoctorals, infermers i personal tècnic, al Vall d’Hebron més de 350 professionals dediquen bona part del seu dia a dia a avançar en el coneixement d’aquestes malalties i trobar tractaments per augmentar la qualitat de vida i curar els pacients. 

Entre les malalties minoritàries investigades al VHIR hi figuren malalties neurològiques pediàtriques, com la malaltia mitocondrial, el trastorn per emmagatzematge lisosòmic o els trastorns neuromusculars; i altres malalties com la fibrosi quística, la síndrome de Marfan, les immunodeficiències primàries, l’espina bífida, l’ELA o la sindrome 22q-.