La enfermedad de DENT - más información 2ªparte i fin
La enfermedad de DENT
La enfermedad de Dent es una enfermedad descrita por primera vez por Dent, C.E. Friedman en 1964, de origen genético ligada al cromosoma X muy rara que afecta exclusivamente al riñón, produciendo perdidas de sustancias como proteínas, calcio, fósforo, glucosa y puede llegar a dañarlo llegando a la falla renal crónica.
Usualmente, mas que una sola enfermedad describe un grupo de desórdenes familiares. La causa es genética alteración o mutaciones con déficit de función. Este desorden es debido a mutaciones genéticas en el canal de cloro, en los genes CLCN5 ( Dent 1) u OCRL1 ( Dent 2). Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Debido a su baja incidencia por lo general es diagnosticada como Hipercalciuria Idiopática (exceso de calcio en la orina de causas indeterminadas).
Signos y síntomas: sed extrema con deshidratación, poliuria (exceso de orina) , nefrolitiasis ( cálculos en el riñón), glucosuria ( perdida de glucosa por orina) e hipercalciuria (niveles de calcio en orina altos sobre lo normal ).
Puede asociarse a: Aminoaciduria, fosfaturia, glucosuria, kaliuresis (potasio en la orina), hiperuricosuria (cantidades excesivas de acido úrico en orina), imposibilidad de acidificación, y raquitismo (deformidad de los huesos)
Historia
Fue descrita en 1964 por Charles Enrique Dent y M. Friedman1 tras estudiar a dos pacientes de sexo masculino, originarios de Inglaterra, que presentaban raquitismo asociado a una nefropatía. Posteriormente se diferenciaron dos subtipos: enfermedad de Dent tipo 1, en el que predominan las manifestaciones renales, y enfermedad de Dent tipo 2, en el que aparecen, además, otros síntomas como hipotonía muscular, cataratas y déficit intelectual leve.
Causa
La enfermedad se debe a una mutación genética que afecta a un gen localizado en el cromosoma X. Debido a su baja incidencia, a veces es diagnosticada como hipercalciuria idiopática (exceso de calcio en la orina por causas indeterminadas).Usualmente, mas que una sola enfermedad describe un grupo de desórdenes familiares. La causa es genética alteración o mutaciones con déficit de función. Este desorden es debido a mutaciones genéticas en el canal de cloro, en los genes CLCN5 ( Dent 1) u OCRL1 ( Dent 2). Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Debido a su baja incidencia por lo general es diagnosticada como Hipercalciuria Idiopática (exceso de calcio en la orina de causas indeterminadas).
Ayuda social
El cuadro se ha diagnosticado en unas 250 familias.3 En España existe la Asociación de la enfermedad de Dent (Asdent), cuyo objetivo es dar a conocer la enfermedad para favorecer su investigación. El Rare Kidney Stone Consortium (RKSC), un consorcio para ayudar a pacientes y especialistas de enfermedades raras, ha creado una lista de afectados por la enfermedad para ayudar a los médicos en su diagnóstico.
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