Un petita informació sobre les malalties minoritàries i la funció d'aquestes

1) Què són les Malalties Minoritàries?

Les Malalties Minoritàries o també conegudes com Malalties Minoritàries o  de baixa prevalença són un conjunt molt ampli i heterogeni de condicions  patològiques complexes que poden afectar a tots els trams d’edat des dels nadons,  infants, adolescents, joves i adults. S’estima que hi ha entre 7.000 i 8.000 malalties diferents.

D’aquestes, n’hi ha unes 4000 que tenen un origen genètic i es manifesten preferentment 
en la població pediàtrica. Cal fer palès les dificultats diagnòstiques, la mancança d’experts i 
de centres de referència i la manca de tractaments satisfactoris per guarir, prevenir o tractar 
els símptomes d’aquestes malalties.

Malgrat aquesta diversitat, cal dir que hi ha uns trets que són comuns a totes elles, d’una banda, 
són malalties greus, amenaçants de la vida, o crònicament debilitants i molt sovint afecten diversos 
òrgans i funcions que requereixen intervencions complexes i multidisciplinars, d’altra, encara 
són malalties poc conegudes i invisibles per part del conjunt de la societat. La majoria són 
malalties cròniques altament discapacitants que comporten una pèrdua molt important de 
l’autonomia dels afectats i de llurs famílies.

Les MM són un repte de salut pública que requereix una acció urgent i immediata que només 
es pot fer amb un acord entre tots els que formen part d’aquesta societat.

- Són la causa del 35 per cent de les morts de nens i nenes menors d’un any.
- Són la causa del 10 per cent de les morts dels nens entre 1 i 5 anys.
- I el 50 per cent ho fa abans dels 30 anys.

A Europa s’ha fixat un límit epidemiològic per delimitar aquestes malalties fins a cinc casos 
per cada 10.000 habitants (és a dir 1 cas per cada 2.000 habitants), això representa un sostre 
fins a 250.000 casos o afectats per cadascuna d’aquestes malalties en els 27 estats membres 
de la Unió Europea. Per damunt d’aquest dintell es considera que són malalties convencionals i 
que per tant no necessiten de polítiques i ajuts específics.

Avui, s’estima que entre un 6 i un 8% de la població general pot estar afectada per qualsevol 
d’aquestes malalties. A la Unió Europea es considera que hi ha entre 30 i 35 milions d’afectats 
(dada equivalent a la població conjunta d’Holanda, Bèlgica i Luxemburg). A Espanya s’estima 
que els afectats superen els 3 milions i a Catalunya les dades reflecteixen més de 
300.000 afectats.

2) Quants afectats hi ha a la Unió Europea, Espanya i Catalunya?

A Europa s’ha fixat un límit epidemiològic per delimitar aquestes malalties  fins a cinc casos per cada 10.000 habitants (és a dir 1 cas per cada 2.000 habitants),  això representa un sostre fins a 250.000 casos o afectats per cadascuna d’aquestes  malalties en els 27 estats membres de la Unió Europea.

Per damunt d’aquest dintell es considera que són malalties convencionals i que per tant no necessiten de polítiques i ajuts específics.

Avui, s’estima que entre un 6 i un 8% de la població general pot estar afectada per qualsevol
 d’aquestes malalties. A la Unió Europea es considera que hi ha entre 30 i 35 milions d’afectats 
(dada equivalent a la població conjunta d’Holanda, Bèlgica i Luxemburg). A Espanya s’estima 
que els afectats superen els 3 milions i a Catalunya les dades reflecteixen més de 
300.000 afectats.
3) Quins són els problemes més rellevants d'aquest col·lectiu?

La invisibilitat i la falta de conscienciació social i ciutadana, juntament amb  el desconeixement mèdic de moltes d’aquestes malalties, ha comportat  retards en el diagnòstic i en la prevenció d’aquests trastorns.

Cal afegir la manca d’alternatives terapèutiques satisfactòries i la manca d’especialistes experts
així com de centres o unitats de referència que puguin dur a terme un enfocament i un tractament
 integral i multidisciplinar d’aquests malalts.

De fet, l’experiència de molts afectats i de pares amb nens amb Malalties Minoritàries, lligades
 a una base genètica, indica que es troben davant d’un llarg i dur camí que suposa una lluita 
diària contra la malaltia i la discriminació que aquesta comporta en tots els àmbits.

Tanmateix, no hi ha hagut un compromís social ni institucional per tal de reconèixer els
 aspectes singulars que comporten aquestes malalties i que han exclòs a les persones que les 
pateixen d’un accés solidari, just i equitatiu als serveis i intervencions que precisen, tant 
sanitaris com socials.


4) Quin és el paper de les organitzacions de malalts afectats?

Els canvis legislatius introduïts a la Unió Europea tant en les institucions  comunitàries com en els estats membres, han estat deguts al lideratge i a la lluita de moltes associacions al llarg dels anys, que poc a poc han aconseguit conscienciar  els polítics, institucions, professionals, sector farmacèutic i d’altres agents implicats  en implementar polítiques efectives per la lluita contra aquestes malalties.

Els canvis legislatius introduïts a la Unió Europea tant en les institucions comunitàries com 
en els estats membres, han estat deguts al lideratge i a la lluita de moltes associacions al
 llarg dels anys, que poc a poc han aconseguit conscienciar els polítics, institucions, 
professionals, sector farmacèutic i d’altres agents implicats en implementar polítiques 
efectives per la lluita contra aquestes malalties.

Aquests canvis han ajudat a que els col·lectius s’organitzin, tant a nivell regional com nacional
 i a nivell europeu. A tall d’exemple a Catalunya hi ha la Federació Catalana de Malalties 
Poc Prevalents (FCMPP), a nivell de l’Estat Espanyol hi ha la Federación Española de 
Enfermedades Raras (FEDER) i a nivell Europeu EURORDIS (European Organisation 
for Rares Diseases). A més a més, a Catalunya existeixen més de 50 associacions 
dedicades a una malaltia o grups de Malalties Minoritàries molt relacionades que 
representen a més de 500 Malalties Minoritàries.

5) Hi ha tractaments? Què són els medicaments orfes?

Es coneixen les dificultats per desenvolupar i comercialitzar medicaments  destinats a tractar qualsevol d’aquestes malalties, atès la “raresa”, és a dir el nombre  baix d’afectats de cadascuna d’elles, sobretot, si es compara amb les malalties  més prevalents i més comunes.

En aquestes condicions de mercat no es pot assegurar un retorn a les inversions que precisen el desenvolupament d’aquests medicaments denominats “orfes”. Així doncs, la manca de 
tractaments és un dels reptes prioritaris dins l’agenda de la Unió Europea i de molts estat
membres.

El Reglament de medicaments orfes de la Unió Europea de 1999 crea el Comitè de Medicaments 
Orfes en el si de l’Agencia Europea del Medicament (Londres) per tal d’impulsar la designació de 
medicaments orfes i donar incentius per el seu desenvolupament i per la seva comercialització. 
Aquest Comitè està composat per representants de tots els països de la UE designats per les 
autoritats competents en medicaments i hi ha 3 membres que representen la veu dels malalts i 
afectats de MM.

Actualment i desprès de gairebé més de 9 anys de funcionament el comitè té una xarxa de 
més de 500 experts i fins ara s’han designat a més de 600 medicaments orfes que estan en fase investigacional, i d’aquests uns 50 han rebut l’autorització de comercialització a la Unió Europea. 
El conjunt d’indústries farmacèutiques i biotecnològiques europees han demostrat un compromís 
en desenvolupar medicaments innovadors per al tractament d’aquestes malalties. 
També les empreses, i les indústries farmacèutiques espanyoles, i en particular la patronal 
del sector (FARMAINDUSTRIA) fan recerca molt activa en aquest camp i han expressat el 
seu compromís en investigar i contribuir en la formació i informació d’aquests tractaments.



6) Què s'està fent a Europa?

Ara fa uns deu anys la Unió Europea, conscient de la manca de  compromís polític i de l’exclusió social i discriminació que pateixen tots  aquests col·lectius vers l’accés als serveis sanitaris i socials va endegar una  sèrie d’accions a nivell comunitari per tal de millorar la seva situació i  el reconeixement de la vulnerabilitat dels afectats i famílies per tots els  ciutadans de la Unió Europea.

Per altra banda, la Comissió Europea ha reconegut les MM com una prioritat d’intervenció en 
Salut Pública des de 1999 i això ha comportat ajuts comunitaris per investigar no només 
nous tractaments sinó també xarxes de recerca clínica i epidemiològica de diverses malalties.
Els grups de treball d’experts de la UE han fixat les prioritats que conformen un tractament integral
de les MM. Molts Estats Membres també han endegat polítiques i plans nacionals que des d’una vessant transversal volen donar resposta a les necessitats i demandes que plantegent aquests col·lectius i 
també els professionals sanitaris i socials.


7) Quines recomanacions s'estan fent a Europa per abordar aquesta problemàtica?

A grans trets els eixos d’intervenció i d’actuació estratègica són:

a) identificar experts i crear les xarxes d’experts i centres de referència per al diagnòstic, 
valoració, seguiment i tractament dels afectats i llurs famílies,
b) afavorir un diagnòstic genètic i clínic més eficient i ràpid,
c) facilitar un acompanyament i consell als afectats i familiars,
d) fomentar un accés als nous tractaments orfes i a les teràpies innovadores així com als 
tractaments coadjuvants que necessiten moltes d’aquestes malalties,
e) simplificar els circuits assistencials garantint una bona connexió entre l’atenció primària i
 l’especialitzada,
f) potenciar la prestació de serveis domiciliaris i de rehabilitació física i cognitiva,
g) fomentar la continuïtat entre els serveis assistencials sanitaris, socials i educatius,
h) desplegar activitats formatives, informatives i de sensibilització als professionals sanitaris i 
socials, a les organitzacions de malalts i al conjunt de la societat, finalment,
i) potenciar la recerca biomèdica i social en l’àmbit regional, nacional i europeu.


8) I a l'Estat Espanyol?

L’Estat Espanyol ha estat un dels països impulsors del canvi legislatiu europeu i  ha encetat diverses iniciatives encaminades a fomentar i consolidar un xarxa  d’investigació de Malalties Minoritàries (CIBER- Infermetats Rares) en el si del  Instituto de Salud Carlos III.

A més a més, la Direcció General de Farmàcia i Productes Sanitaris del Ministeri de Sanitat 
ha accelerat els procediments per a l’avaluació del preu dels medicaments orfes facilitant així 
un accés més ràpid a tots els afectats. Actualment es disposen de 42 medicaments orfes dels 
50 que estan autoritzats. Cal tenir present que el Ministerio de Sanidad y Consumo promou 
aquest any la tercera convocatòria per donar ajuts a la realització d’investigacions i 
assaigs clínics independents amb medicaments destinats a aquestes malalties.

El mes de febrer de 2007, el Senat Espanyol desprès d’un procés de consulta amb 
representants dels ministeris corresponents, experts nacionals i europeus, va emetre una sèrie de recomanacions instant al Govern Espanyol i als Governs Autonòmics a desenvolupar un 
pla estratègic d’abast nacional que assegurés l’equitat i la solidaritat vers aquests col·lectius. 
Els eixos d’actuació són similars als abans esmentats. El resultat ha estat que al 20 de juny, 
Sistema Nacional de Salut ha presentat el Plan Estratégico de Enfermedades Raras.

9) I a Catalunya?

A Catalunya s’han dut a terme les següents iniciatives:

El Projecte de Llei de Salut Pública de Catalunya, que recull la prevenció i protecció 
de la salut de la població davant els factors de risc en l’àmbit de les discapacitats, 
tant congènites com adquirides, i les derivades de les malalties poc prevalents.El Pla de salut de Catalunya que inclou les anomenades Malalties Neurològiques 
Minoritàries, amb l’objectiu de millorar-ne el coneixement quant a freqüència, 
distribució en el territori i necessitats que plantegen per afavorir el diagnòstic i 
establir mesures de tractament i recursos.El Pla director Sociosanitari, que estableix línies d'actuació i projectes de l'atenció a 
les persones amb MND (Malalties Neurològiques Degeneratives), entre les quals es 
troba el grup de malalties neurològiques anomenades rares. L’objectiu general és el 
de conservar i mantenir la independència i les competències de la persona afectada 
per una MND i millorar la qualitat de vida del malalt i el seu entorn.

Resolució del Parlament de Catalunya ((aprovada per unanimitat en el marc de 
la Comissió de Salut, el passat mes de novembre), sobre l’adopció de mesures 
relatives a les necessitats de les persones afectades de malalties rares per tal que, 
d’una banda es puguin abordar, des de l’Administració pública, les principals
necessitats dels afectats, llurs famílies i els facultatius implicats, (sobre la base 
d’unes mesures i línies d’actuació en l’àmbit assistencial i social -el diagnòstic, 
el tractament i el seguiment- i en el de la recerca biomèdica), i d’altra es pugui 
arbitrar els mecanismes per al seguiment i l’avaluació d’aquestes mesures i línies d’actuació.

Per encàrrec del Departament de Salut, la Càtedra de Recerca Qualitativa de la Fundació 
Doctor Robert - UAB ha fet diversos estudis que, per una banda han permès conèixer 
les necessitats i demandes de afectats i famílies; i per una altra, descriure els recursos, 
els professionals i els serveis que en aquest moment estan presents en l’àmbit del 
sistema de salut. També s’ha pogut dibuixar un mapa relacional dels diferents actors 
incloent organitzacions de pacients i professionals de la salut i socials. 

Aquests resultats estan en línia amb les recomanacions emeses per la Comissió 
Europea, pel Senat i per la Resolució del Parlament de Catalunya.Parlament de Catalunya; dimecres, 18 febrer 2009; Lectura d’un Manifest 
Institucional del Parlament de Catalunya, dins de la Sessió Plenària amb 
motiu de la celebració del DIA DE LES MALALTIES MINORITÀRIES, any 2009.

Constitució de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries (CAMM), 26 de maig 2009; 
del Departament de Salut, òrgan consultiu format per representats de malalts, experts i 
professionals de la salut, social i d’educació juntament amb membres del Departament de 
Salut i del Servei Català de Salut i representants del Departament d’Acció Social i 
Ciutadania i del Departament d’Educació. Aquesta comissió avalua els recursos 
existents i farà propostes per millorar l’accés dels afectats als serveis sanitaris i socials.La Marató de TV3 any 2009: Malalties Minoritàries (13 desembre 2009) per incrementar 
la conscienciació dels professionals i del conjunt de la societat vers el conjunt de les 
Malalties Minoritàries i impulsar la recerca en aquest àmbit.
Constitució de la Comissió Assessora de Tractaments Farmacològics d’Alta 
Complexitat (CATFAC), 15 de febrer de 2010, amb l’objectiu de garantir un 
accés equitatiu als pacients que requereixen medicaments orfes o teràpies complexes. 

Aquesta comissió autoritzarà aquests tractaments i estableix un sistema de finançament directe, 
a través del Servei Català de la Salut, que evitarà l’impacte pressupostari en els centres 
d’atenció i unitats de referència, afavorint, així, un accés ràpid i igualitari.