La enfermedad de DENT
La enfermedad de Dent es una patología actualmente considerada minoritaria (existen pocos casos en el mundo), que a través de un problema con el cromosoma X,1 afecta a los riñones con: proteinuria, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis y fallo renal crónico. Esto impide a los riñones que sinteticen correctamente los alimentos.
Usualmente, más que una sola enfermedad, describe un grupo de desórdenes familiares. Descrito primera vez por Dent, C.E. Friedman en 1964,1cuando reportó a dos pacientes de sexo masculino, originarios de Inglaterra y que presentaban raquitismo asociado a daño renal (daño tubular, que se caracterizaba por hipercailciuria, hiperfosfaturia, proteinuria y aminoaciduria).
Este desorden es debido a mutaciones genéticas en el canal de cloro renal, y algunas otras proteínas con dominos transmembrana. Debido a su baja incidencia, esta enfermedad por lo general es diagnosticada como hipercalciuria idiopática (exceso de calcio en la orina de causas indeterminadas).
Afecta casi exclusivamente a varones, con tendencia a padecerla en la infancia para luego sufrir un empeoramiento de los síntomas con el paso de los años.
Signos y síntomas
- Sed extrema con deshidratación.
- Poliuria.
- Nefrolitiasis.
- Hipercalciuria (niveles de calcio séricos dentro de límites normales).
Tratamiento
No existe un tratamiento definitivo para la enfermedad y ningún régimen esta formalmente aceptado, la mayoria de su manejo es de soporte:
- Diuréticos tiazídicos y amilorida (aumentan reabsorción de calcio en túbulo distal).
- Para pacientes con osteomalacia, se emplean suplementos de vitamina D.
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